2017 年 2 月, 经常给他人气功治病、号称具有特异功能的「神功大师」王林因患 ANCA 相关性血管炎、多脏器功能衰竭经医院抢救无效死亡。要了王林大师小命的 ANCA 相关性血管炎,儿童也有多发趋势,遇到这种疾病,你会漏诊吗?
抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibodies,ANCA)相关性血管炎(ANCA-associated vasculitides,AAV)是一类多系统受累的免疫性疾病,可同时引起肾脏、肺、皮肤、五官、神经系统、心血管系统、消化系统等多种器官与系统损伤。儿童该病容易导致诊断困难及漏诊误诊,为此学习一下该病。
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现病史:患儿女,10 岁,皮疹伴发热 3 天入院。皮疹以双下肢为著,伴发热,体温最高 39℃,轻咳。诉尿中有异味,无肉眼血尿。门诊以「过敏性紫癜,贫血待诊」收入院。
既往史:「甲亢」病史 4 年,一直规律口服「胸腺肽,维生素 B4,丙基硫氧嘧啶」治疗至今;半月前因「过敏性紫癜」于外院住院 10 天,给予静点「西咪替丁,单磷酸阿糖腺苷,葡萄糖酸钙,甲强龙」等药物,症状消失后出院。出院后继续口服「玉屏风、脾氨肽、双嘧达莫」。
体检:T:37℃ P:100 次 / 分 R:22 次 / 分 Bp:78/61 mmHg W:26 Kg,皮肤及黏膜苍白,巩膜轻度黄染,双下肢可见散在皮疹,高出于皮面,压之不退色。口唇苍白,咽部有充血,无疱疹,双侧扁桃体 I° 大,未见脓栓。心肺未见异常。腹软,肝脾肋下未触及。
入院前辅助检查:2 月前血常规:WBC 8.38×109/L,RBC 4.12×1012/L,Hb 105 g/L,MCV 78.9 fL (参考范围:82-92),PLT 213×109/L;10 天前血常规: WBC 10.31×109/L,RBC 4.53×1012/L,Hb 100 g/L,PLT 509×109/L;3 天前血常规: Hb 95 g/L;尿常规:红细胞 220.9 个 /HPF,白细胞 5.4 个 /HPF,尿蛋白 +1,尿潜血 +3。
入院后辅助检查:血常规: RBC 2.43×1012/L,Hb 54 g/L,Ret 1.8%;尿常规:尿蛋白 1+,尿潜血 3+;胸部 CT:考虑过敏性肺炎,提示贫血(见下图)。全腹部 CT:脾大;头颅 CT 未见异常;骨髓涂片:三系增生,红系呈小细胞低色素改变;铜蓝蛋白:34.5 mg(女性 16-45);淋巴细胞免疫功能分析:CD3+ T Cells78.4%(64.2-75.8),CD4+ T Cells 56.5%(30.1-44.4),CD8+ T Cells 14.1.% (20.7-29.4),CD4+/CD8+ 4.01 (1.02-1.94),CD19+ B Cells 13.5%(7-22),NK Cells 1.4%(10-19.8%);抗核抗体阴性;直接、间接抗人球蛋白实验均阴性;骨髓免疫分型:未检测到急性白血病、NHL 和高危 MDS 相关免疫表型;融合基因检测未见异常;抗 EB 病毒衣壳抗原 IgM 抗体弱阳性;G6PD 筛查阴性;地中海基因检测阴性;红细胞孵育渗透脆性实验阴性;EB 病毒定量检测阴性;上消化道钡餐:胃炎、十二指肠淤积;促红细胞生成素(EPO):36 IU/ml(4.3-29);24 小时尿蛋白定量:0.13 g/24 h;肝功、生化、心肌酶、免疫功能基本正常;总胆 15.1(0-17.5),12.1(0-13);贫血三项基本正常;补体三项:总补体 60 U/ml(正常值 23-56);血脂分析基本正常;尿红细胞位相:异形 80%,正形 20%。

